小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。本病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等。代谢小分子类疾病,氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因……
小儿遗传代谢病的别名先天代谢缺陷,面向新生儿,就诊科室在儿科、神经内科,疾病体现在全身,相关的症状有尿液异常气味、低血糖,常用的治疗方法有西医治疗、药物治疗,治疗期间检查包含尿液的检查。
小儿遗传代谢病的主要病因有铜缺乏或过量储积,此外会引起相关的并发疾病有唇腭裂,小儿遗传代谢病传染性为否,禁忌食物主要有五花肉、辣椒、洋葱,宜食雪梨、柠檬、鲫鱼;是否属于医保:否,平均治愈率在暂无,治疗期间的费用暂无,预防措施主要有平时多活动关节、多吃水果。
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温馨提醒:1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉时,应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。2.低苯丙氨酸饮食控制越早越好,治疗至少要持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。以上关于小儿遗传代谢病治疗方法、病因、症状、检查和费用资料仅供参考,具体情况请以医生咨询为主;
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